כל אישה בהריון מכירה היטב את התחושה: התרגשות לצד לא מעט דאגות. בדיוק בגלל זה חשוב להכיר את כל האפשרויות הקיימות כדי להבטיח שההיריון יעבור בצורה רגועה ככל האפשר. אחת הבדיקות החדשניות והחשובות בתחום היא בדיקת NIPT. אם את בהריון, סביר להניח שכבר שמעת עליה, ואם לא – הגיע הזמן שתכירי.
אז בואי נתחיל מההתחלה:
מה זה בדיקת NIPT
בדיקת NIPT היא בדיקה לא פולשנית (Non-Invasive Prenatal Testing), המתבצעת באמצעות לקיחת דגימת דם פשוטה מהאם. היא נעשית כבר החל מהשבוע העשירי להריון ומספקת מידע על בעיות כרומוזומליות אפשריות בעובר.
בבדיקה זו נבחן ה-DNA העוברי החופשי (cffDNA) שמגיע מהעובר אל דמה של האם. היא מאפשרת זיהוי מוקדם ובעל דיוק גבוה של תסמונות כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פאטאו (טריזומיה 13), וגם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו-Y).
בדיקת NIPT עד איזה שבוע אפשר לעשות?
כאמור, את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להריון. ההמלצה הגורפת היא לבצע אותה בין השבועות ה-10 ל-13, כדי לאפשר דיוק מקסימלי של תוצאות וגם לאפשר המשך בירור מוקדם במקרה הצורך.
חשוב לדעת שהבדיקה איננה בדיקת אבחון סופית אלא בדיקת סקר. במקרה של תוצאות חריגות, יידרשו בדיקות פולשניות כמו מי שפיר או סיסי שליה לאישור סופי.
כמה עולה בדיקת NIPT?
טווח המחירים של בדיקת NIPT משתנה בהתאם לסוג הבדיקה והמעבדה המבצעת. בישראל המחירים נעים לרוב בין 2,500 ל-5,500 שקלים. חלק מקופות החולים מעניקות הנחה או השתתפות בעלות הבדיקה במסגרת ביטוח משלים או פרטי, לכן כדאי מאוד לברר מראש.
בדיקת NIPT איפה עושים?
את הבדיקה ניתן לבצע במעבדות ובמכונים שונים בארץ שמתמחים בגנטיקה ובבדיקות הריון מתקדמות. בין הגופים המוכרים בישראל:
- מעבדות פרטיות המתמחות בבדיקות גנטיות
- מרכזים רפואיים גדולים כמו שיבא, איכילוב והדסה
- מרפאות פרטיות ייעודיות
כדאי מאוד לקבל המלצות מהרופא המטפל או לבצע סקר שוק לפני שמחליטים היכן לבצע את הבדיקה.
איך מתבצעת בדיקת NIPT בפועל?
הבדיקה מאוד פשוטה ונוחה:
- האחות או הטכנאית תיקח ממך דגימת דם סטנדרטית.
- הדגימה תישלח למעבדה ייעודית שם יבודדו וינתחו את ה-DNA העוברי החופשי.
- התוצאות מגיעות תוך כשבועיים, וניתן לקבל אותן בפגישת ייעוץ גנטית או אצל הרופא המטפל.
יתרונות בדיקת NIPT
- לא פולשנית: בניגוד לבדיקות כמו מי שפיר, אין סיכון של הפלה.
- דיוק גבוה: מעל 99% לתסמונת דאון, וכמעט זהה לתסמונות אחרות.
- מוקדם ומהיר: ניתן לבצע מוקדם יחסית בהריון ולקבל תוצאות במהירות.
- פשוטה ונוחה: ללא צורך בהכנות מיוחדות.
חסרונות ומגבלות של בדיקת NIPT
לצד היתרונות יש גם כמה דברים שחשוב לדעת:
- זו בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית סופית.
- במקרים של אחוז נמוך של DNA עוברי בדמה של האם (למשל בהריון תאומים או נשים הסובלות מעודף משקל משמעותי), ייתכנו שגיאות או צורך לחזור על הבדיקה.
- קיימות הפרעות גנטיות נדירות שלא יתגלו באמצעות הבדיקה.
בדיקת NIPT בהשוואה למי שפיר
היתרון העיקרי של בדיקת NIPT על פני מי שפיר הוא העובדה שאין סיכון להפלה, מה שהופך אותה לאופציה אטרקטיבית במיוחד לנשים שחוששות מביצוע הליך פולשני. מי שפיר לעומת זאת היא בדיקה אבחנתית סופית, ומאפשרת אבחון מדויק וברור של מצבים כרומוזומליים וגנטיים רבים. חשוב לדעת ש-NIPT היא בדיקת סקר מתקדמת ומדויקת מאוד, אך במקרים של תוצאה חשודה או לא ברורה, היא תחייב המשך בירור באמצעות בדיקות נוספות כמו מי שפיר או סיסי שליה כדי לקבל תוצאות אבחנתיות וסופיות לחלוטין. לפיכך, חשוב להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי כדי להבין לעומק את ההבדלים ואת המשמעויות השונות של כל אחת מהבדיקות.
חידושים בתחום בדיקות NIPT
לאחרונה התפתחו טכנולוגיות מתקדמות עוד יותר המאפשרות גילוי מוקדם של מאות מחלות גנטיות נוספות כבר בשבוע התשיעי להריון, הרבה לפני שרוב הבדיקות הגנטיות האחרות מתאפשרות. טכנולוגיות אלה משתמשות בריצוף מתקדם ובאנליזות גנטיות מורכבות על מנת לזהות בעיות גנטיות בדיוק גבוה במיוחד. בישראל, חברת Identifai למשל מציעה בדיקות מתקדמות כאלו, שבאמצעותן ניתן לגלות באופן מדויק ויעיל שורה ארוכה של מחלות גנטיות אפשריות, מה שמאפשר להורים לעתיד לקבל מידע חיוני בשלב מוקדם מאוד של ההיריון ולקבל החלטות מושכלות לגבי המשך הדרך.
מה עוד כדאי לדעת לפני ביצוע הבדיקה?
חשוב להתייעץ עם יועץ גנטי לפני ואחרי הבדיקה. ייעוץ גנטי הוא תהליך חשוב שמטרתו לעזור לך להבין לעומק את משמעות הבדיקה, מהן התוצאות האפשריות ומה ההשלכות שלהן על המשך ההיריון ועל המשפחה כולה. מעבר למידע על הבדיקה עצמה, יועץ גנטי יסייע לך להבין את המשמעויות של התוצאות, כיצד להתמודד איתן רגשית ופרקטית, ובמידת הצורך, יסביר לך באופן מפורט מהן האפשרויות העומדות בפנייך בהמשך הדרך, כולל אילו בדיקות נוספות ניתן לבצע, ומה הן ההחלטות הרפואיות והאישיות שניתן לשקול בהתאם לתוצאות.
מה קורה אחרי הבדיקה?
לאחר קבלת התוצאות, יש כמה תרחישים אפשריים:
- תוצאה תקינה: ממשיכים במעקב הרגיל של ההיריון.
- תוצאה חריגה: מפנים אותך לביצוע בדיקות נוספות לאישור התוצאה.
בכל מקרה, זכרי שהבדיקה היא כלי מצוין אך אינה מחליפה בדיקות נוספות והמלצות רפואיות שוטפות.
מתכוננת ללידה? הנה כמה טיפים נוספים
בזמן שאת עוברת את הבדיקות החשובות הללו, זה גם זמן מצוין לחשוב על דברים משמחים יותר כמו מתנות ליולדת, או לתכנן את חופשת הלידה שלך. כן, הריון הוא גם זמן לחגוג ולפנק את עצמך.
לסיכום
בדיקת NIPT היא מהכלים החשובים ביותר שעומדים לרשותך בתקופת ההיריון. היא משלבת דיוק גבוה עם מינימום סיכון, ובזכותה תוכלי ליהנות מהריון רגוע ובטוח יותר. תמיד זכרי להיעזר באנשי מקצוע, להתייעץ, ולדאוג לעצמך – את הכי חשובה!
דיסקליימר:
המידע המופיע במאמר זה נועד למטרות כלליות ואינפורמטיביות בלבד ואין לראות בו בשום אופן ייעוץ רפואי, המלצה רפואית או תחליף להתייעצות עם איש מקצוע מוסמך בתחום הרפואי או הגנטי. מומלץ להיוועץ ברופא, ביועץ גנטי או באיש מקצוע מוסמך אחר לפני קבלת כל החלטה רפואית, ביצוע בדיקה או טיפול רפואי כלשהו. כמו כן, חשוב להדגיש שהמחירים המופיעים במאמר הם הערכות ואומדנים בלבד, והם עשויים להשתנות בהתאם לתנאי השוק, המעבדה או המרכז הרפואי המבצע את הבדיקה. כותבי המאמר, בעלי האתר, מפעיליו וכל מי שמעורב בכתיבת, עריכת או פרסום התוכן אינם נושאים בשום אחריות, ישירה או עקיפה, לנזק, הפסד, תוצאה שלילית או אי-דיוק שייגרמו עקב הסתמכות על המידע המופיע במאמר זה. הקוראים נושאים באחריות הבלעדית לשימוש במידע המופיע כאן, ומומלץ לוודא באופן אישי ומקצועי את כל הפרטים לפני נקיטת כל פעולה או החלטה.
